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科學家測量出迄今最大血漿蛋白質！

來源：科技日報 ? 2021-12-03 11:40:18

在2日發(fā)表于英國《自然·遺傳學》雜志上的一項研究中，安進 (Amgen)制藥屬下deCODE基因公司的科學家們展示了通過結合序列多樣性和RNA表達的數據，測量出迄今最大規(guī)模血漿中大量蛋白質的水平，以深入了解人類疾病和其他表型。

deCODE基因公司的科學家們使用了血漿中的5000種蛋白質，這些蛋白質以群體規(guī)模的多重平臺為目標，以解開它們的遺傳決定因素以及它們與人類疾病和其他特征的關系。

利用技術平臺“SOMAscan”的蛋白質組學測定法測量的血漿蛋白質水平，deCODE基因公司的科學家們測試了2700萬個序列變異與35559名冰島人血漿中4719種蛋白質水平的關聯。他們發(fā)現了18084個序列變異與蛋白質水平之間的關聯，其中19%與通過全基因組測序確定的罕見變異相關?？傮w而言，93%的關聯是新穎的。此外，他們分別基于“SOMAscan”方法和基于抗體的OLINK精準蛋白質組學分析，從現有最大的血漿蛋白質組學研究中重復了83%和64%的報告關聯。

科學家們測試了血漿中蛋白質水平與373種疾病和其他特征的關聯，并產生了257490個這樣的關聯。他們整合了序列變異與蛋白質水平、疾病和其他特征的關聯，發(fā)現已報告的與疾病和其他特征相關的大約5萬個變異中的12%，也與蛋白質水平相關。

deCODE基因公司首席執(zhí)行官、該論文的資深作者之一凱瑞·斯蒂凡森表示，蛋白質組學可以幫助解決遺傳研究中的一個主要難題：確定哪個基因負責序列變異對疾病的影響。此外，蛋白質組還提供了一些時間相關的測量方法，因為血液中的蛋白質水平會隨著事件發(fā)生和發(fā)生的時間而上升和下降。

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